Características clínicas orales en pacientes con distrofia muscular de Duchenne: estudio descriptivo / Oral characteristics of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD): descriptive study

Introducción: En su evolución, la DMD afecta el sistema estomatognático, situación no explorada en nuestro país. Objetivo: Describir características clínicas orales y asociación con edad, en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Pacientes y Método: Estudio descriptivo, transversal en 81 pacientes con DMD del Instituto Teletón Santiago, reclutados desde agosto a noviembre 2017, con consentimiento informado. Se efectuó examen clínico diagnóstico para determinar la presencia de caries clínicas (índice ceod/COPD), índice de higiene (Índice Green y Vermillion Simplificado), presencia de maloclusiones y asociaciones de variables orales con edad. Resultados: 65,4% de los pacientes no presentaban caries ni restauraciones, registrándose un promedio COPD = 1,7 ± 1,2 y ceod= 2,1 ± 1,6. El índice de higiene oral promedio fue de 1,9 ± 0,8 considerado como regular. 67,9% de los pacientes presentaba alguna maloclusión, existiendo una relación esta- dísticamente significativa entre presencia de mordida cruzada y grupo etario (p < 0,05). Conclusiones: La menor presencia de caries clínica en pacientes con DMD a lo referido en bibliografía para pacientes sanos, podría atribuirse a los controles periódicos odontológicos otorgados por Instituto Teletón San- tiago. El aumento de las maloclusiones con el avance de la edad, podría ser un indicador del progreso de la enfermedad, ya que los cambios en la función muscular masticatoria son dependientes del tiempo y producen aumento del ancho transversal mandibular originando las maloclusiones más prevalentes como la mordida cruzada y abierta. Palabras clave: Distrofia muscular Duchenne, caries, higiene oral, malo- clusiones.

Oral characteristics of patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Descriptive study Introduction: In its evolution, Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects the stomatognathic system, a condition that has not been studied in our country. Objective: To describe the oral clinical characteristics and age-related association in patients with DMD. Patiens and Method: Cross-sectional des- criptive study including 81 patients with DMD of Instituto Teletón Santiago, recruited from August to November 2017, with informed consent. A diagnostic clinical examination was performed to establish the presence of clinical cavities (DEFT, DMFT index), oral hygiene index (Green and Vermillion, simplified), presence of malocclusions, and age-related associations. Results: 65.4% of patients did not have caries or restorations, showing an average of DMFT = 1.7 ± 1.2, and DEFT= 2.1 ± 1.6. Average oral hygiene index was 1.9 ± 0.8.which is considered regular. 67.9% of the patients had some type of malocclusion, with a statistically significant relation between the presence of cross bite and age group (p < 0.05). Conclusions: Lower presence of clinical caries in DMD patients as referred to in bibliography for healthy patients, could be due to periodic dental controls provided by Instituto Teletón Santiago. Increased ca- ses of malocclusions with age may be an indicator of progress of the disease, because changes in the function of mastication muscles are time-dependent, and increase transverse jaw width, causing more prevalent malocclusions such as cross bite and open bite. Key words: Duchenne muscular dystrophy, caries, oral hygiene, malocclu- sions.

Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases. / Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos.

INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe X-linked recessive neuromuscular disease that affects one in 3500 live-born males. The total absence of dystrophin observed in DMD patients is generally caused by mutations that disrupt the reading frame of the DMD gene, and about 80% of cases harbour deletions or duplications of one or more exons. METHODS: We reviewed 284 cases of males with a genetic diagnosis of DMD between 2007 and 2014. These patients were selected from 8 Spanish reference hospitals representing most areas of Spain. Multiplex PCR, MLPA, and sequencing were performed to identify mutations. RESULTS: Most of these DMD patients present large deletions (46.1%) or large duplications (19.7%) in the dystrophin gene. The remaining 34.2% correspond to point mutations, and half of these correspond to nonsense mutations. In this study we identified 23 new mutations in DMD: 7 large deletions and 16 point mutations. CONCLUSIONS: The algorithm for genetic diagnosis applied by the participating centres is the most appropriate for genotyping patients with DMD. The genetic specificity of different therapies currently being developed emphasises the importance of identifying the mutation appearing in each patient; 38.7% of the cases in this series are eligible to participate in current clinical trials.

Distrofia muscular Duchenne y defecto de oxidación de ácidos graso en un paciente pediátrico / Duchenne muscular dystrophy and fatty acid oxidation defect in pediatric patient

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM...

Diagnóstico molecular in útero de distrofia muscular de Duchenne / In utero molecular diagnostic of Duchenne’s muscular dystrophy

Identificar el estado de portadora de mujeres gestantes con historia familiar de distrofia muscular tipo Duchenne mediante análisis molecular indirecto y diagnosticar si sus fetos varones estaban afectados o no con esta enfermedad. Se analizaron 9 muestras de DNA correspondientes a 3 gestantes, 2 fetos, 2 cónyuges, 1 varón afectado y 1 varón sano. A través de la reacción en cadena de la polimerasa, se amplificaron secuencias de los polimorfismos de repeticiones cortas en tandem (STRs)de los intrones 44, 45, 49, 50, y 3 ´DYS del gen de la distrofina; Unidad de Genética Médica de la Universidad del Zulia (UGM-LUZ). Se pudieron elaborar los haplotipos respectivos en las personas clave de la familia afectada, que permitieron identificar en las 3 gestantes al cromosoma X portador de la mutación responsable de esta enfermedad, logrando diagnosticar 1 feto varón afectado con distrofia muscular tipo Duchenne y 1 feto femenino no portadora. Las nuevas técnicas diagnósticas a nivel molecular en gestantes con enfermedades hereditarias permiten el diagnóstico in útero de enfermedades.